Antes de hacer un diagnóstico de un trastorno fonológico, se deben descartar ciertas condiciones médicas que implican alteraciones fonológicas. Dichas afecciones son, entre otras: deterioro auditivo, problemas anatómicos (como paladar hendido), afecciones neurológicas (como parálisis cerebral) y problemas cognitivos (como retardo mental).
Se debe examinar al niño para estas y otras afecciones similares e igualmente se deben considerar cuestiones culturales como el bilingüismo y el dialecto familiar del niño, con el fin de garantizar un diagnóstico correcto.