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Osteogénesis imperfecta - Información general

Nombres alternativos

Enfermedad de los huesos frágiles

Definición:

Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

  • Fecha de revisión: 7/3/2007
  • Versión en inglés revisada por:Benjamin David Roye, M.D., Assistant Professor, Department of Orthopaedics, Division Chief Pediatric Orthopaedics, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, and Neal Sondheimer, M.D., Ph.D., Section of Biochemical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
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