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SÃndrome nefrótico congénito
Definición:
El sÃndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de proteÃna en la orina e hinchazón del cuerpo (ver también SÃndrome nefrótico ).
Nombres alternativos:
SÃndrome nefrótico de tipo congénito
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sÃndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro de sÃndrome nefrótico que se presenta principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteÃna llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal en los niños con este trastorno.
Las proteÃnas y las grasas son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteÃna en la sangre. Esto se debe a que las proteÃnas en la sangre normalmente retienen lÃquido en el torrente sanguÃneo y cuando los niveles de proteÃna están bajos, el lÃquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo.
Algunas de las proteÃnas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmunitario que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal y, a menudo, puede causar la muerte a la edad de 5 años.
- Fecha de revisión: 7/25/2006
- Versión en inglés revisada por: David M. Charytan, M.D., M.Sc., Department of Medicine, Division of Nephrology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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