Síndrome nefrótico de tipo congénito
Un examen revela una retención masiva de líquido e hinchazón generalizada. Al examinar el corazón y pulmones con un estetoscopio se escuchan ruidos anormales. La presión sanguínea puede estar alta y el paciente puede tener signos de desnutrición.
Un análisis de orina revela grandes cantidades de proteína y presencia de grasa en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja. El trastorno se puede detectar durante el embarazo al encontrar niveles elevados de alfafetoproteína en una muestra rutinaria de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se deben utilizar para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.
Durante el curso de la enfermedad se pueden presentar infecciones frecuentes.
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