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Acondroplasia

Definición:

La acondroplasia es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La acondroplasia es un trastorno hereditario del crecimiento de los huesos y es uno de un grupo de trastornos que se conocen colectivamente como condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Este trastorno ocasiona un tipo de enanismo que se reconoce por el tamaño característico de la cabeza de normal a grande, piernas y brazos cortos (especialmente del brazo y del muslo), tronco de tamaño normal y marcha de pato. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia se puede heredar como rasgo autosómico dominante , lo cual significa que si un niño recibe un gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.

Sin embargo, la mayoría de casos, cerca del 80%, aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50%, y se incrementa hasta el 75% cuando ambos padres padecen el trastorno.

Fecha de revisión: 12/18/2006
Versión en inglés revisada por: Daniel Rauch, MD, FAAP, Director, Pediatric Hospitalist Program, Associate Professor of Pediatrics, NYU School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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