Síntomas:

• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
• Baja estatura.
• Fusión o unión de los dedos de los pies.

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.