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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Apert
Nombres alternativos:
Acrocefalosindactilia
SÃntomas:
- AnomalÃas esqueléticas (de las extremidades)
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
- Fontanela grande o de cierre tardÃo en el cráneo del bebé
- Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
- Ojos prominentes o abultados
- Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
- Fusión o unión de los dedos de los pies
- Desarrollo intelectual posiblemente lento (varÃa de una persona a otra)
- Baja estatura
- Pérdida de la audición
- Infecciones frecuentes del oÃdo
Signos y exámenes:
Una radiografÃa del cráneo y un examen fÃsico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.
Las radiografÃas de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.
El sÃndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.
- Fecha de revisión: 7/1/2007
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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