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Enfermedad de Canavan

Definición:

Es un trastorno hereditario del metabolismo (descomposición y uso) del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración o ruptura de la sustancia blanca del cerebro .

Nombres alternativos:

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca el deterioro de la sustancia blanca del cerebro.

Clásicamente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo falta de control de la cabeza. El niño también presentará disminución del tono muscular y, finalmente, puede presentar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Fecha de revisión: 8/11/2006
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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