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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Enfermedad de Canavan
Nombres alternativos:
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
SÃntomas:
- Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
- Disminución del tono muscular (hipotonÃa), especialmente en los músculos del cuello
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Dificultades en la alimentación
- Regurgitación nasal (reflujo de material alimenticio dentro de la nariz)
- Dificultad para deglutir
- Reflujo con vómito
- Aumento en el tamaño de la cabeza ( macrocefalia )
- Dejar caer la cabeza hacia atrás (falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado)
- Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
- Convulsiones
- Retardo mental severo
- Ceguera
Signos y exámenes:
- Hiperreflexia (exageración de los reflejos)
- Rigidez articular
- Atrofia óptica (desgaste)
Exámenes:
- Una TC de la cabeza revela degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia)
- Una IRM de la cabeza revela degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia)
- Un análisis quÃmico de la orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico
- Un análisis quÃmico del LCR muestra incremento de ácido-N- acetilaspártico
- Un análisis bioquÃmico de la sangre muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
- Fecha de revisión: 8/11/2006
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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