Síntomas:

Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.

Los síntomas abarcan:

• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
• Ceguera
• Problemas en la alimentación
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás )
• Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
• Reflujo con vómito
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Dificultad para deglutir

Signos y exámenes:

• Exageración de los reflejos (hiperreflexia)
• Rigidez articular
• Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica)

Exámenes:

• Análisis bioquímico de la sangre
• Análisis químico del LCR
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
• TC de la cabeza
• IRM de la cabeza
• Análisis químico de la orina