Los pacientes con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancho.
Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o con un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.
Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo cual hace que los dientes normales se vuelvan torcidos.
La enfermedad no afecta la inteligencia de la persona.
Otros síntomas pueden abarcar:
Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleidocraneal. Generalmente, se toman radiografías que pueden mostrar:
Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 696.