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Síndrome del maullido del gato

Definición:

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Nombres alternativos:

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Fecha de revisión: 7/1/2007
Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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