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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome del maullido del gato - Síntomas

Nombres alternativos

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido

Síntomas:

Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Retardo mental
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados

Signos y exámenes:

Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:

Hernia inguinal
Diastasis de rectos (músculos abdominales separados)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Orejas con pliegues anormales o incompletos

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Reviewed last on: 7/1/2007
Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

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