Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad , disminución del tono muscular , disminución de la capacidad mental e hipogonadismo .
El sÃndrome de Prader-Willi es causado por la eliminación de un gen en el cromosoma 15. La mayorÃa de los pacientes tienen una eliminación o supresión del ADN paterno en esta región y los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. La copia materna de este gen está inactiva en todas las personas. Cuando existe una eliminación del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los pacientes), ocurre la enfermedad, debido a que el individuo queda únicamente con la copia inactiva de la madre.
Los signos del sÃndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento, ya que los recién nacidos son generalmente pequeños y muy flácidos (hipotónicos). Los niños varones pueden tener testÃculos no descendidos. El niño al crecer manifiesta lentitud en el desarrollo mental y retraso en el desarrollo motor, obesidad cada vez mayor, al igual que manos y pies caracterÃsticamente pequeños.
Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años, ya que el paciente desarrolla un apetito incontrolable que lo lleva a presentar obesidad mórbida.
El desarrollo mental es lento y el coeficiente intelectual (CI) rara vez es superior a 80. Sin embargo, los niños con sÃndrome de Prader-Willi son generalmente muy felices, sonrÃen frecuentemente y son buena compañÃa.
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable. La obesidad mórbida (el grado de obesidad que afecta seriamente la salud) puede conducir a insuficiencia respiratoria con hipoxia (disminución de los niveles de oxÃgeno en la sangre), cor pulmonale (insuficiencia cardÃaca del lado derecho) y muerte.
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