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Síndrome de Prader-Willi

Definición:

Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad , disminución del tono muscular , disminución de la capacidad mental e hipogonadismo .

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Prader-Willi es causado por la eliminación de un gen en el cromosoma 15. La mayoría de los pacientes tienen una eliminación o supresión del ADN paterno en esta región y los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. La copia materna de este gen está inactiva en todas las personas. Cuando existe una eliminación del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los pacientes), ocurre la enfermedad, debido a que el individuo queda únicamente con la copia inactiva de la madre.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento, ya que los recién nacidos son generalmente pequeños y muy flácidos (hipotónicos). Los niños varones pueden tener testículos no descendidos. El niño al crecer manifiesta lentitud en el desarrollo mental y retraso en el desarrollo motor, obesidad cada vez mayor, al igual que manos y pies característicamente pequeños.

Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años, ya que el paciente desarrolla un apetito incontrolable que lo lleva a presentar obesidad mórbida.

El desarrollo mental es lento y el coeficiente intelectual (CI) rara vez es superior a 80. Sin embargo, los niños con síndrome de Prader-Willi son generalmente muy felices, sonríen frecuentemente y son buena compañía.

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable. La obesidad mórbida (el grado de obesidad que afecta seriamente la salud) puede conducir a insuficiencia respiratoria con hipoxia (disminución de los niveles de oxígeno en la sangre), cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho) y muerte.

Hipotonia

Fecha de revisión: 6/13/2006
Versión en inglés revisada por: Benjamin W. Van Voorhees, MD, MPH, Assistant Professor of Medicine and Pediatrics, The University of Chicago, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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