Síntomas:

Los recién nacidos con este trastorno:

• Son pequeños para la edad gestacional.
• Tienen genitales que no están bien desarrollados (en los hombres, los testículos no se pueden sentir en el escroto).
• Tienen problemas de succión y deglución, y con frecuencia no aumentan de peso.
• Pueden parecer flácidos y sentirse como una "muñeca de trapo" al cargarlos.
• A menudo tienen un llanto débil.
• Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma de almendra" y una boca pequeña y volteada hacia abajo.

Otros síntomas abarcan:

• Áreas irregulares de piel que lucen como bandas, franjas o líneas.
• Anomalías esqueléticas (extremidades).
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo.

Los niños afectados presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y muerte.

Pruebas y exámenes:

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa.
• Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
• Niveles altos de dióxido de carbono.
• Falta de suministro de oxígeno.

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.