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Síndrome de Prader-Willi - Síntomas

Síntomas:

Los síntomas pueden ser:

  • Ojos en forma de almendra
  • Retardo en el desarrollo motor
  • Recién nacido flácido
  • Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
  • Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
  • Cráneo bifrontal estrecho
  • Aumento de peso rápido
  • Anomalías esqueléticas (extremidades)
  • Lentitud en el desarrollo mental
  • Pequeño para la edad gestacional
  • Criptorquidia en el varón
  • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Signos y exámenes:

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa
  • Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
  • Niveles excesivos de dióxido de carbono
  • Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
  • Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

  • Reviewed last on: 10/15/2007
  • Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
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