Definición:

Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene una mandíbula más pequeña de lo normal, una lengua que se repliega en la garganta y dificultad para respirar.

Causas:

Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer año de vida.

Síntomas:

• Fisura en el velo del paladar
• Paladar alto y arqueado
• Mandíbula muy pequeña con mentón retraído
• Mandíbula ubicada inusualmente atrás en la garganta
• Lengua de apariencia grande en comparación con la mandíbula
• Dientes natales (dientes que aparecen cuando el bebé nace)
• Infecciones recurrentes del oído
• Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia

Pruebas y exámenes:

Un médico generalmente puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Una consulta con un especialista en genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este síndrome.

Tratamiento:

Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.

En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la tráquea ( traqueotomía).

La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda ocasionalmente para prevenir ahogamiento.

Grupos de apoyo:

Para buscar apoyo e información, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org

Pronóstico:

El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

Posibles complicaciones:

• Episodios de ahogamiento
• Dificultades para alimentarse
• Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
• Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la dificultad respiratoria)
• Hipertensión pulmonar
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico:

Esta afección con frecuencia se observa al nacer.

Llame al médico si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios ocurren con más frecuencia. Una obstrucción de las vías respiratorias puede causar un ruido nasal agudo y chillón cuando el niño inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloración azulosa de la piel ( cianosis).

También llame si se presentan otros problemas respiratorios.

Prevención:

No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.