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Lipofuscinosis neuronal con ceroidosis

Definición:

Son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios poco comunes. El término neurodegenerativo significa "deterioro de las células nerviosas". Estos trastornos pueden causar ceguera, retraso mental y muerte prematura.

Existen tres tipos principales: infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky), juvenil (enfermedad de Batten) y adulta (enfermedad de Kufs o Parry).

Nombres alternativos:

Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Janski-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt; Idiocia amaurótica familiar

Causas, incidencia y factores de riesgo:

En estos trastornos hay una acumulación de una sustancia anormal llamada lipofuscina en el cerebro. Se desconoce la estructura genética de estas enfermedades, pero la evidencia sugiere problemas en la capacidad de las células del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Este trastorno puede evidenciarse al momento del nacimiento, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Los niños desarrollan descoordinación muscular ( ataxia ), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones . Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, más riesgo tendrá de discapacidad o de muerte temprana.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos . Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada niño tiene:

Una posibilidad entre cuatro de tener la enfermedad
Dos posibilidades entre cuatro de ser completamente normal pero también portador del rasgo
Una posibilidad entre cuatro de ser completamente normal y no ser portador del rasgo

Fecha de revisión: 11/21/2005
Versión en inglés revisada por: Christos Ballas, M.D., Attending Psychiatrist, Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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