Definición:

Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:

• Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
• Juvenil (enfermedad de Batten)
• Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)

Causas:

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:

• Una posibilidad de uno entre cuatro de tener la enfermedad
• Una posibilidad de dos entre cuatro de no tener la enfermedad pero portar el rasgo
• Una posibilidad de uno entre cuatro de no tener la enfermedad y tampoco ser portador

Síntomas:

• Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
• Ceguera o problemas de visión
• Demencia
• Falta de coordinación muscular
• Retardo mental con disminución de la función mental
• Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
• Convulsiones (crisis epiléptica)
• Marcha inestable (ataxia)

Pruebas y exámenes:

Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.

Entre los exámenes están:

• Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
• EEG
• Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
• Electrorretinografía
• Pruebas genéticas
• Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
• Biopsia de tejido

Tratamiento:

El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.

Grupos de apoyo:

Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

Pronóstico:

Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.

Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.

Posibles complicaciones:

• Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana)
• Deterioro mental que va desde retardo severo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.
• Músculos rígidos (debido a problemas severos con los nervios que controlan el tono muscular)

La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.

Prevención:

Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.