Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por: baja estatura , anomalÃas faciales, musculoesqueléticas y genitales.
El sÃndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X (aunque algunos estudios muestran que posiblemente podrÃa ser un trastorno dominante ligado al cromosoma X), por lo tanto afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener una manifestación más leve de algunas de las caracterÃsticas. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado "displasia faciogenital" ( FGDY1 ) que se encuentra en el cromosoma X.
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