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Síndrome de Aarskog - Toda la información

Definición:

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

Síntomas:

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la erupción de los dientes
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
  • Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto en "chal", testículos que no han bajado (criptorquidia)
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Separación anormal de los ojos entre sí con párpados caídos

Signos y exámenes:

  • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
  • Radiografías

Tratamiento:

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Grupos de apoyo:

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Expectativas (pronóstico):

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Complicaciones:

  • Cambios quísticos en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Situaciones que requieren asistencia médica:

La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas descritos aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genética si el médico cree que la persona o su hijo puedan padecer este síndrome.

Prevención:

Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.

  • Fecha de revisión: 2/5/2008
  • Versión en inglés revisada por:Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
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