Definición:

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

Causas:

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).

Síntomas:

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la erupción de los dientes
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
• Problemas mentales de leves a moderados
• Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes:

• Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
• Radiografías

Tratamiento:

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Grupos de apoyo:

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Pronóstico:

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones:

• Cambios quísticos en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.

Prevención:

Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.