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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Aarskog - Síntomas

Síntomas:

Ombligo que sobresale
Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la erupción de los dientes
Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Cara redonda
Escroto en "chal", testículos que no han bajado (criptorquidia)
Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
Pliegue único en la palma de la mano
Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
Separación anormal de los ojos entre sí con párpados caídos

Signos y exámenes:

Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
Radiografías

La cara

Pliegue simiesco

Pectus excavatum

Reviewed last on: 2/5/2008
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

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