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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Noonan
Definición:
Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solÃa llamar sÃndrome similar a Turner, debido a que ciertos sÃntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el sÃndrome de Turner .
Causas, incidencia y factores de riesgo:
El sÃndrome de Noonan es causado por anomalÃas en los genes KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este sÃndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalÃa en el gen KRAS presentan una forma atÃpica o severa del sÃndrome de Noonan. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteÃnas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El sÃndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante . Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el sÃndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se deban a una mutación en un gen.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.
- Fecha de revisión: 7/1/2007
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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