Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solÃa llamar sÃndrome similar a Turner, debido a que ciertos sÃntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el sÃndrome de Turner .
El sÃndrome de Noonan es causado por anomalÃas en los genes KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este sÃndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalÃa en el gen KRAS presentan una forma atÃpica o severa del sÃndrome de Noonan. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteÃnas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El sÃndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante . Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el sÃndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se deban a una mutación en un gen.
Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.
|
A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |