Síntomas:

• Retardo en la pubertad
• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
• Hipoacusia (varía)
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
• Párpados caídos (ptosis)
• Estatura baja
• Pene pequeño
• Criptorquidia
• Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).

Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:

• Conteo de plaquetas
• Examen de factores de coagulación de la sangre
• ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
• Audiometrías

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento:

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo:

The Noonan Syndrome Support Group, Inc.:  www.noonansyndrome.org.

Posibles complicaciones:

• Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
• Retraso en el desarrollo en los bebés
• Autoestima baja
• Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos
• Problemas con la estructura del corazón
• Estatura baja
• Dificultades sociales relacionadas con los síntomas físicos

Cuándo contactar a un profesional médico:

Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.

Prevención:

Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.