Síntomas:

• Retardo en la pubertad
• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
• Pérdida de la audición (varía)
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
• Párpados caídos (ptosis)
• Estatura baja
• Pene pequeño
• Testículos no descendidos
• Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta

Signos y exámenes:

El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (epicanto) y los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.

Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).

Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.

Los exámenes específicos dependen de los síntomas presentes; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.

Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen PTPN11.