El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (epicanto) y los brazos pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de los síntomas presentes; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en el gen PTPN11.