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Home > Medical Reference > Encyclopedia (English)

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Síndrome de Treacher-Collins - Información general

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Definición:

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.

Causas:

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

  • Reviewed last on: 8/11/2009
  • Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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