Definición:

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.

Causas:

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas:

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
• Hipoacusia
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

Pruebas y exámenes:

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

• Forma anormal del ojo
• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo externo anormal
• Hipoacusia
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1

Tratamiento:

El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.

Grupos de apoyo:

Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Pronóstico:

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

Posibles complicaciones:

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico:

Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Consulte con el médico si tiene un hijo con síntomas del síndrome de Treacher-Collins, incluyendo hipoacusia y otros problemas.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir defectos de nacimiento. La asesoría genética también puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención:

Las enfermedades hereditarias generalmente no se pueden prevenir. Sin embargo, la asesoría genética es apropiada para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.