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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Treacher-Collins - Síntomas

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Síntomas:

La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Pruebas y exámenes:

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1

Reviewed last on: 8/11/2009
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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