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Trisomía 13 - Información general

Nombres alternativos

Síndrome de Patau

Definición:

Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Polidactilia en la mano de un niño

Sindactilia

Fecha de revisión: 7/1/2007
Versión en inglés revisada por:Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

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