Síntomas:

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exámenes:

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.