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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Trisomía 13 - Síntomas

Nombres alternativos

Síndrome de Patau

Síntomas:

Labio leporino o paladar hendido
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Retardo mental severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)

Signos y exámenes:

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación interventricular

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La IRM o TC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Polidactilia en la mano de un niño

Sindactilia

Fecha de revisión: 7/1/2007
Versión en inglés revisada por:Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

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