Definición:

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Causas:

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.

Síntomas:

• Puños bien cerrados
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Uñas subdesarrolladas
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Pruebas y exámenes:

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Otros signos abarcan:

• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
• Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

• Comunicación interauricular (CIA)
• Conducto arterial persistente (CAP)
• Comunicación interventricular (CIV)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poliquístico

Tratamiento:

El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.

Grupos de apoyo:

• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT). www.trisomy.org
• Trisomy 18 Fundación: www.trisomy18.org

Pronóstico:

El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones:

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico y un genetista si usted ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención:

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen un hijo con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.