Definición:

Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Causas:

La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.

La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síntomas:

• Nudillos pequeños o ausentes
• Paladar hendido
• Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
• Orejas deformes
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares trifalángicos

Pruebas y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ecocardiografía
• Radiografías

Tratamiento:

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Pronóstico:

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones:

Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:

• Fatiga
• Disminución del oxígeno en la sangre
• Debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar en embarazo.