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Síndrome de Alström - Toda la información

Definición:

Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.

Síntomas:

Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
Sordera
Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
Obesidad
Insuficiencia renal progresiva
Retardo en el crecimiento
Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:

Reflujo gastrointestinal
Hipotiroidismo
Disfunción hepática
Pene pequeño

Signos y exámenes:

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)
Audición
Función cardíaca
Función tiroidea
Niveles de triglicéridos

Tratamiento:

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:

Medicamentos para la diabetes
Audífonos
Medicamentos para el corazón
Reemplazo con hormona tiroidea

Grupos de apoyo:

Alström Syndrome International: www.alstrom.org

Expectativas (pronóstico):

Es probable que se presente lo siguiente:

Sordera
Ceguera permanentes
Diabetes tipo 2

La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Complicaciones:

Complicaciones de la diabetes
Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.

Reviewed last on: 8/1/2008
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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