Síntomas:
- Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
- Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
- Sordera
- Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
- Obesidad
- Insuficiencia renal progresiva
- Retardo en el crecimiento
- Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
Signos y exámenes:
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar: