Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Síndrome de Bassen-Kornzweig - Información general

Nombres alternativos

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

Definición:

Es una enfermedad hereditaria rara, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

Causas:

El síndrome de Bassen-Kornzweig es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres, aunque también afecta a las niñas. Es causado por un defecto en el gen de la proteína de transferencia de triglicéridos microsómicos (MTP, por sus siglas en inglés).

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de crear lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir apropiadamente la grasa y las vitaminas esenciales.

Reviewed last on: 8/11/2009
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dyslipidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. Germany: Springer; 2006:400-401.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.