Síntomas:

• Dificultades de equilibrio y coordinación
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución de la visión que empeora con el tiempo
• Retardo en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento en la lactancia
• Debilidad muscular
• Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
• Protrusión del abdomen
• Dificultad en el habla
• Anomalías fecales, incluyendo:
  • deposiciones grasas que aparecen de color pálido
  • heces espumosas
  • heces de olor anormalmente fétido

Pruebas y exámenes:

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

• Examen de sangre para apolipoproteína B
• Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Estudios del colesterol
• Electromiografía
• Examen ocular
• Velocidad de conducción nerviosa
• Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.