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Síndrome de Ellis-van Creveld - Información general

Nombres alternativos

Displasia condroectodérmica; EVC

Definición:

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas:

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Polidactilia en la mano de un niño

Cromosomas y ADN

Reviewed last on: 8/11/2009
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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