Definición:

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas:

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Síntomas:

• Labio leporino o paladar hendido
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Rango de movimientos limitado
• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes al nacer (dientes natales)
  • Ausencia o retraso en la formación de los dientes

Signos y exámenes:

Los signos de esta afección abarcan:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos

Los exámenes abarcan:

• Radiografía de tórax
• Ecocardiografía
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
• Radiografía del esqueleto
• Ecografía
• Análisis de orina

Tratamiento:

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo:

Pronóstico:

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones:

• Anomalías óseas
• Dificultad para respirar
• Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA)
• Enfermedad renal

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención:

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.