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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
SÃndrome de Ellis-van Creveld
Nombres alternativos:
Displasia condroectodérmica; EVC
SÃntomas:
- Mortinato (común)
- Muerte a comienzos de la lactancia (común)
- Enanismo
- Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
- Labio leporino o paladar hendido
-
AnomalÃas dentales:
- dientes en forma de clavija
- dientes muy espaciados
- dientes presentes desde el nacimiento ( dientes natales )
- Ausencia o retraso en la formación de los dientes
- AnomalÃas de las uñas , incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
- Rango de movimientos limitado
- Dedos adicionales ( polidactilia )
- Epispadias o un testÃculo no descendido (criptorquidia)
- Defectos cardÃacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular
Signos y exámenes:
- Una radiografÃa del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono
- EcocardiografÃa
- Análisis de orina
- RadiografÃa de tórax que muestra costillas cortas
- El ultrasonido puede localizar un testÃculo no descendido
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen EVC
- Fecha de revisión: 6/24/2007
- Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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