Síntomas:

• Labio leporino o paladar hendido
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Rango de movimientos limitado
• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes al nacer (dientes natales)
  • Ausencia o retraso en la formación de los dientes

Signos y exámenes:

Los signos de esta afección abarcan:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Anomalías cardíacas, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos

Los exámenes abarcan:

• Radiografía de tórax
• Ecocardiografía
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC
• Radiografía del esqueleto
• Ecografía
• Análisis de orina