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Síndrome del cromosoma X frágil

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Definición:

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Nombres alternativos:

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

• Fecha de revisión: 6/24/2007
• Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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