Definición:

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual (retardo mental) hereditario en niños.

Causas:

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Síntomas:

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Palmotear o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Retardo mental
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

• Pies llanos
• Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
• Tamaño del cuerpo grande
• Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
• Cara larga
• Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Pruebas y exámenes:

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Retardo mental
• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. La educación y el entrenamiento especiales ayudan a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.

Grupos de apoyo:

National Fragile X Foundation:  www.nfxf.org.

Pronóstico:

El pronóstico del paciente depende del grado de discapacidad intelectual (retardo mental).

Posibles complicaciones:

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

• Infecciones recurrentes en los niños
• Trastorno convulsivo

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Prevención:

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.