Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, la asesoría genética puede ser útil y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. Es importante el diagnóstico preciso debido a la posibilidad de que otros miembros de la familia hereden ya sea este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.