Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
La asesoría genética puede ser útil tanto para los futuros padres como para los que ya lo son que tengan antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil o de otros síntomas como temblor. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en estas familias.
Es importante el diagnóstico preciso debido a que otros miembros de la familia pueden heredar este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.