Síntomas:

• Comportamiento hiperactivo
• Tamaño corporal grande
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
• Testículos grandes (macrorquidia) después del comienzo de la pubertad
• Retardo mental
• Tendencia a evitar el contacto ocular

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Pruebas y exámenes:

La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Retardo mental
• Testículos de gran tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del problema.

Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (RCP), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.

Anteriormente se realizaba un tipo específico de análisis cromosómico que aún puede estar disponible.