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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Genética
Definición:
Comúnmente se sabe que la apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos-- está determinada por los genes y que sus capacidades mentales y su talento natural también son afectados por la herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades.
Es posible que un rasgo hereditario anormal (anomalÃa):
- No tenga consecuencias reales en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
- Tenga consecuencias mÃnimas (por ejemplo, daltonismo ).
- Tenga un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida.
Para la mayorÃa de los trastornos genéticos, se recomienda asesorÃa genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalÃa, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y sÃndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.
Nombres alternativos:
Homocigoto; Herencia; Heterocigoto; Patrones de herencia; Herencia y enfermedad; Hereditario; Marcadores genéticos
Información:
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autosómicos, es decir, cromosomas no sexuales). Los hombres tienen 46, XY y la mujeres 46, XX. Estos cromosomas se componen de 2 moléculas de ADN extremadamente largas en combinación con proteÃnas.
Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas de ADN y la ubicación del gen se denomina locus. La mayorÃa de los genes portan información que es necesaria para producir una proteÃna.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) llevan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes, pero puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular que se llaman alelos.
La información contenida en la secuencia nucleótida de un gen es transcrita al ARNm (ácido ribonucleico mensajero) por medio de enzimas que se encuentran en el núcleo de la célula y luego es trasladada a una proteÃna en el citoplasma. Esta proteÃna puede ser una parte de tejido, puede ser una enzima involucrada en una reacción quÃmica o una hormona. Las proteÃnas tienen también muchas otras funciones potenciales.
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteÃna anormal o a una cantidad anormal de una proteÃna normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteÃna, de tal manera que no se observa la enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para dicho gen. Si un niño recibe un gen patológico recesivo anormal de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para dicho gen.
Si los dos padres son cada uno heterocigotos para un gen patológico recesivo en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% de ser homocigoto para dicho gen y, por lo tanto, de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tiene una posibilidad de 50% de ser homocigoto.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varÃa. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genéticos, se pueden clasificar como trastornos monogenéticos, cromosómicos o multifactoriales.
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es el que está determinado por un solo locus genético y los alelos especÃficos en uno o ambos miembros de un par de cromosomas. Los trastornos monogenéticos son poco comunes con una frecuencia menor a 1 de cada 200 nacimientos, pero como hay cerca de 6.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
La incidencia de los trastornos monogenéticos serios se estima en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por el patrón de transmisión familiar, denominado pedigrÃ. El término "linaje" incluye a los familiares que están por fuera de la familia nuclear inmediata. La persona afectada que inicialmente surge o que es de interés inmediato se llama el probando y a los hermanos o hermanas de dicho probando se los denomina hermanos.
Solamente hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Dominante ligado al cromosoma X
- Recesivo ligado al cromosoma X
- Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la aparición de un trastorno) se denomina el fenotipo. Un fenotipo que se manifiesta de la misma manera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante, mientras que un fenotipo que se manifiesta sólo en homocigotos (o para rasgos ligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombres pero no en las mujeres) es recesivo.
Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores y generalmente no muestran la enfermedad, pero el gen se puede identificar con frecuencia por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalÃa o anomalÃas generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados y para que un niño tenga los sÃntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de AMBOS padres.
Debido a que la mayorÃa de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
- Fibrosis quÃstica (FQ)
- Fenilcetonuria ( FC )
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina ( AAT )
- Anemia drepanocÃtica
- Deficiencia de ADA, un raro trastorno de inmunodeficiencia que a veces se denomina "enfermedad del niño en una burbuja"
Recesivo ligado al cromosoma X:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia A
Autosómico dominante:
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D .
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe no a un solo gen, sino a un exceso o deficiencia de los genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
- SÃndrome de Down
- SÃndrome de Klinefelter
- SÃndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes, incluyendo cardiopatÃa coronaria, hipertensión , accidente cerebrovascular y diversos tipos de cáncer , involucran interacciones de varios genes. Actualmente, estas áreas se están investigando activamente.
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeñas organelas que se encuentran en la mayorÃa de las células del cuerpo, las cuales trabajan en la conversión de ciertos quÃmicos en los alimentos, en la presencia del oxÃgeno, para el uso común de energÃa dentro de las células (ATP).
Las mitocondrias contienen su propio ADN privado. En los últimos años, se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayorÃa de los trastornos relacionados con ellas se heredan exclusivamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad con una amplia variedad de sÃntomas y signos inespecÃficos. Estos trastornos pueden causar alteraciones metabólicas, retraso en el desarrollo, ceguera, pérdida de la audición, problemas con el ritmo cardÃaco, baja estatura y problemas gastrointestinales.
- Fecha de revisión: 6/25/2007
- Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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