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Autosómico recesivo - Overview

Overview

Nombres alternativos

Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva

Definición:

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información:

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

Un hijo nace con dos genes normales (normal)
Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados.

Ver también:

Autosómico dominante
Asesoría genética y diagnóstico prenatal
Herencia y enfermedad
Gen dominante ligado al sexo
Gen recesivo ligado al sexo

Reviewed last on: 4/26/2010
Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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