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Autosómico recesivo

• Información general

Definición:

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.

Nombres alternativos:

Genética autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva

Información:

La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede causar un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Si una persona sólo tiene un gen defectuoso en el par, se la considera portador; sin embargo, le puede transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Por ejemplo, si una persona nace de padres que porten el gen autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es la siguiente:

• Un hijo nace con dos cromosomas normales (normal)
• Dos hijos nacen con un cromosoma normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
• Un hijo nace con dos cromosomas anormales (tiene la enfermedad)

Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados.

Ver también:

• Autosómico dominante
• Gen dominante ligado al sexo
• Gen recesivo ligado al sexo
• Asesoría genética y diagnóstico prenatal
• Herencia y enfermedad

• Fecha de revisión: 6/24/2007
• Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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