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Mucopolisacáridos - Información general

Información general

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis

Definición:

Los mucopolisacáridos son sustancias tipo gel que se encuentran en las células del cuerpo, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales.

Información:

Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, se da una condición llamada mucopolisacaridosis (MPS), la cual consiste en un grupo de trastornos genéticos que producen acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos corporales y ocasionan muchos trastornos físicos graves.

Algunos ejemplos de estos trastornos son:

Las condiciones hacen los mucopolisacáridos acumularse en tejidos del cuerpo. Esto puede dañar órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden extenderse de suave a severo y pueden incluir:

Rasgos faciales anormales
Tales como deformaciones esqueléticas (hueso, cartílago y tejido conectivo)
Retardo mental

Reviewed last on: 11/25/2007
Chad Haldeman-Englert, M.D., Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.

Referencias

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

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