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Errores innatos del metabolismo - Información general

Nombres alternativos

Enzimopatía o metabolopatía congénita

Definición:

Los errores innatos del metabolismo o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Ver: pruebas de detección para recién nacidos

  • Reviewed last on: 10/19/2007
  • Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network.
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