Nariz en silla de montar
Se presentan preguntas acerca de la forma de la nariz del niño.
El médico lleva a cabo un examen físico y hace preguntas acerca de la historia clínica y los antecedentes familiares del paciente.
Se pueden ordenar estudios de laboratorio tales como estudios cromosómicos, pruebas enzimáticas (exámenes sanguíneos para medir los niveles de enzimas específicas), radiografías y estudios metabólicos.