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Toggle: English / SpanishAnomalías esqueléticas de las extremidades - All Information
Definición:
Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).
Consideraciones:
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se utilizan con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.
Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.
Estas anomalías se pueden desarrollar después del nacimiento en personas con raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.
Causas:
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a:
- Cáncer
- Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular y otras afecciones.
- Posición inapropiada en el útero
- Infecciones durante el embarazo
- Lesión durante el parto
- Desnutrición
- Trastornos metabólicos
- Problemas del embarazo, incluyendo amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
- Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, incluyendo talidomida que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina que lleva al acortamiento del antebrazo
Cuándo contactar a un profesional médico:
Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico:
Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.
Las preguntas de la historia clínica pueden ser:
- ¿En algún otro miembro de la familia se han presentado anomalías esqueléticas similares?
- ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
- ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
- ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?
Para confirmar la presencia de un trastorno sospechoso, se pueden realizar pruebas de laboratorio como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.
- Reviewed last on: 11/12/2010
- Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Knobloch J, Shaughnessy Jr JD, Ruther U. Thalidomide induces limb deformities by perturbing the Bmp/Dkk1/Wnt signaling pathway. FASEB J. 2007 Feb 5; [Epub ahead of print].
Canale ST. Campbell's Operative Orthopaedics. 10th ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2003:1043.
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