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Genitales ambiguos

Definición:

Son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o de una niña.

Ver también: genética

Nombres alternativos:

Ambigüedad genital

Consideraciones generales:

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre será genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y será genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y).

Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales se originan del mismo tejido en el feto. Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser "masculino" o "femenino" se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos. Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de ambigüedad varía. En muy raras ocasiones, la apariencia física se puede desarrollar completamente opuesta al sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede haber desarrollado la apariencia normal del sexo femenino.

Clásicamente, los genitales ambiguos en mujeres genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto .
Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos.
En ocasiones, se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos característicos:

Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

Los genitales ambiguos usualmente no son potencialmente mortales (ver la sección de causas para conocer las excepciones ), pero pueden crear problemas sociales tanto para el niño como para la familia. Es por esta razón que se involucra a un grupo de especialistas que incluyen neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales.

Causas comunes:

Seudohermafroditismo : cuando los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
Hermafroditismo verdadero: muy escaso, se presenta tanto el tejido ovárico como el testicular y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
Disgenesia gonadal mixta (MGD, por sus siglas en inglés): una afección intersexual en la que parece haber algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio.
Hiperplasia suprarrenal congénita : esta afección tiene varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. En muchos estados, se hace una prueba para buscar esta afección potencialmente mortal durante los exámenes de rutina del recién nacido.
Anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
La ingestión de ciertos medicamentos por parte de la madre (particularmente esteroides androgénicos) que pueden hacer que una niña genéticamente masculina se parezca más a un hombre.
Falta de producción de hormonas específicas, lo cual hace que el embrión desarrolle rasgos corporales femeninos independientemente del sexo genético.
Falta de receptores celulares de testosterona . De esta manera, aunque el cuerpo produzca las hormonas necesarias para que el bebé se desarrolle físicamente como un macho, el cuerpo no tiene la capacidad de responder a esas hormonas y por lo tanto el resultado es un cuerpo de tipo femenino aunque el sexo genético sea macho.

Referencias:

Bidarkar SS, Hutson JM. Evaluation and management of the abnormal gonad. Semin Pediatr Surg 2005 May;14(2):118-23.

Fecha de revisión: 5/1/2007
Versión en inglés revisada por: Rachel A. Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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