Cuidados en el hogar:

Debido a los posibles efectos sociales y sicológicos de esta condición, los padres deben decidir si criar a su hijo como un niño del sexo masculino o femenino, tan pronto como se haga el diagnóstico y preferiblemente durante los primeros días de vida del recién nacido.

Se debe llamar al médico si:

• Existe preocupación acerca del aspecto externo de los genitales del niño/a.
• El bebé toma más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer, vomita, parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos), se muestra inapetente, en ocasiones su piel se torna azul o presenta dificultad respiratoria (éstos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita).

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico:

El médico realizará el examen físico, que puede revelar una estructura genital que no es ni "típicamente hombre" ni "típicamente mujer", sino algo intermedio.

El médico igualmente hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden abarcar:

• ¿Hay algún antecedente familiar de aborto espontáneo?
• ¿Hay algún antecedente familiar de mortinatos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
• ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas se presentan?

Un examen genético puede determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, la muestra necesaria para este examen se obtiene de un raspado de la parte interior de las mejillas del niño (frotis bucal) y el análisis de estas células es usualmente suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar el funcionamiento de estructuras reproductivas, incluyendo las pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas con el fin de confirmar la presencia de trastornos asociados con los genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, las afecciones asociadas con los genitales ambiguos se pueden tratar con procedimientos como cirugía, reemplazo hormonal u otros tratamientos.

En algunas ocasiones, el grado de la ambigüedad es tal que se debe tomar la decisión de educar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Sin embargo, esta decisión puede tener en el niño un impacto social y psicológico tan dramático que se recomienda solicitar ayuda profesional.

Nota: con frecuencia es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto educar) a un recién nacido como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), de tal manera que en algunos casos este procedimiento es recomendable incluso si el bebé es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe tomar con la familia, con el médico y con el cirujano.