Se debe llamar al médico si:

A usted le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o su bebé:

• Tarda más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer.
• Está vomitando.
• Parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos).
• Tiene inapetencia.
• Tiene episodios en que se torna azul.
• Presenta dificultad respiratoria.

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico:

El médico realizará un examen físico, el cual puede revelar genitales que no son ni "típicamente hombre" ni "típicamente mujer", sino algo intermedio.

El médico igualmente hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden abarcar:

• ¿Hay algún antecedente familiar de aborto espontáneo?
• ¿Hay algún antecedente familiar de mortinatos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de muerte temprana?
• ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
• ¿Hay algún antecedente familiar de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas se presentan?

Las pruebas genéticas pueden determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, se obtiene una pequeña muestra de células por raspado de la parte interior de las mejillas (esto se denomina frotis bucal). El análisis de estas células con frecuencia es suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como criptorquidia).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar qué tan bien están funcionando los órganos reproductores, lo cual puede incluir pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia para confirmar la presencia de trastornos que puedan causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se utilizan cirugía, hormonoterapia u otras terapias para tratar afecciones que puedan causar genitales ambiguos.

En algunas ocasiones, los padres deben tomar la decisión de criar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Esta decisión puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, así que generalmente se recomienda buscar asesoría.

Nota: con frecuencia es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto criar) al niño como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), de tal manera que en algunos casos se recomienda esto incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe analizar con la familia, el médico y el cirujano involucrados.