Un resultado normal significa que no hay signos de ningún defecto genético. Sin embargo, el examen podría pasar por alto algunos defectos genéticos.
Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. La persona debe hablar con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.
Un resultado anormal puede ser un signo de más de 200 trastornos, como:
Simpson JL, Otano L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed. New York, NY: Churchill Livingstone; 2007:chap. 7.