Definición:

Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar el número de cromosomas
• Buscar cambios estructurales en los cromosomas

Forma en que se realiza el examen:

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido de la placenta, el órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento.

Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.

La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden detectar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

Preparación para el examen:

No se necesita ninguna preparación especial.

Lo que se siente durante el examen:

Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es una venopunción (tomar una muestra de sangre), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea.

Razones por las que se realiza el examen:

Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética.

El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra aproximadamente en el 85% de aquellas personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.